General information of RDP00674
Gene Symbol:GACAT2
RefSeq ID:NR_120598
Repeat coordinate:chr18:8705587-8705611 (-)
Repeat size:8
Repeat region:intron
Repeat unit:CGG
Repeat conservation:PhastCons_score: 0.034; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser
Amino acid sequence:-
Gene expression and GO annotation: BioGPS
Protein expression:Human Protein Altas
Gene conservation:Gene Conservation from UCSC Genome Browser
Mapping repeat track to ExAC:
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
18
8705611
.
G
GCCA
306.39
Mapping repeat track to gnomAD:
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
18
8705585
rs529374906
ACGCCGCCGC
ACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,ACGCCGCCGCCGC,A,ACGC,ACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,ACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC
5525159.06
18
8705590
.
G
A
1082841.37
18
8705591
.
C
G
1082994.54
18
8705597
.
CCGCCGCCGCCGCCGT
C
12508.83
18
8705603
.
CCGCCGCCGT
CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGT,C,CCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGT,CCGCCGCCGTCGTCGCCGCCGT,CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGT
6004.72
18
8705604
.
C
T
7102.22
18
8705606
.
C
CCGCCGT,T,CCGCCGTCGT,CCGCCGCCGCCGTCGTCGT
17814.94
18
8705609
rs190839699
C
CCGT,CCGCCGCCGCCGCCGT,CCGCCGT,CCGTCGT,CCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGT
142740.89
18
8705610
.
C
CGCCGCCGCCGCT,CGCCGCCGCCGCCGCT
3546.93
Mapping repeat track to Kaviar:
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
18
8705585
.
ACGCCGC
ACGCCGCCGC,ACGCCGCCGCCGC,ACGCCGCCGCCGCCGCCGC,A
.
18
8705585
.
ACGCCGCCGC
ACGCCGCCGCCGC,ACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGC,A
.
18
8705609
rs190839699
C
T
.
18
8705609
.
C
CCGCCGT,CCGT
.