| General information of RDP00602 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | ATXN2 |
| RefSeq ID: | NR_132311 |
| Repeat coordinate: | chr12:111598980-111599019 (-) |
| Repeat size: | 13 |
| Repeat region: | exon |
| Repeat unit: | CAG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.411; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to OMIM: | ||
|---|---|---|
| Phenotype | OMIM_id | Location |
| {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to}, 168600 (3) | 601517 | 12q24.12 |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET | NR_132311 | 0.51 | 0 | 0 | CTD_human;GENOMICS_ENGLAND |
| Mapping repeat track to ClinVar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
12
111598993
128509
C
T
.
| Mapping repeat track to ESP: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
12
111598978
~rs193922927
TTGC
T
.
12
111598992
.
GC
G
.
12
111598993
.
C
CTGT
.
12
111598994
.
TGC
T
.
| Mapping repeat track to ExAC: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
12
111598958
rs761221724
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGC
GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGC,T
1137539.23
12
111598964
.
TGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
T
240709.67
12
111598967
.
TGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
T,TCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
248233.85
12
111598970
.
TGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
T
259351.77
12
111598973
rs762802395
TGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
TTGTTGCTGCTGCTGCTGC,T
250908.38
12
111598976
rs759304594
TGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,T
603471.63
12
111598981
rs764111771
C
T,CTGCTGT,G
632363.41
12
111598983
.
G
T
317399.08
12
111598984
rs753950436
C
CTGT,T
324392.34
12
111598985
.
T
C
289342.66
12
111598986
.
G
A
286783.73
12
111598987
.
C
T
299907.73
12
111598989
.
GC
G
244673.32
12
111598990
rs757403790
C
T,CTGT
373352.24
12
111598991
.
TGC
T,CGC
231301.59
12
111598992
rs780952627
GC
G,AC
624156.30
12
111598993
rs4098854
C
T,CTGT,CTGCTGCTGCTGT,CTGCTGT,CTGCTGCTGCTGCTGT
92055810.32
12
111598994
rs770903464
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,T
404426.66
12
111598995
.
GC
G
408450.50
12
111598996
rs750715026
C
T,CTGT,CTGCTGCTGCTGCTGT
456703.96
12
111598997
.
TGC
T
39832.56
12
111598999
rs758122565
C
T,G,CTGCTGCTGT
42665.78
12
111599002
.
C
T,CTGCTGT
17036.51
12
111599005
rs746918429
C
T
11731.66
12
111599006
.
T
C
4270.45
12
111599007
.
G
A
4038.30
12
111599008
rs754985502
C
T
7322.69
12
111599010
.
G
A
3059.22
12
111599011
rs780804725
C
G,T
3292.51
12
111599012
.
T
G
2797.12
12
111599013
.
G
A
2537.18
12
111599014
rs747678499
CTGCTGG
TTGCTGG,CTGCTGTTGCTGG,C
13526.74
12
111599015
.
T
G
2359.38
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
12
111598953
rs796565488
GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCT
G,GGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCT
858170.85
12
111598967
.
TGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
T
45511.32
12
111598973
rs762802395
TGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
TTGTTGCTGCTGCTGCTGC,T
56829.46
12
111598976
rs759304594
TGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
169680.04
12
111598981
rs764111771
C
G
67484.95
12
111598984
rs753950436
C
CTGT
63957.22
12
111598986
.
G
T
58105.79
12
111598987
.
C
T
62282.45
12
111598988
.
T
C
54574.80
12
111598989
.
GC
G
56781.98
12
111598990
rs757403790
C
T
69903.57
12
111598991
.
TGC
T
55761.87
12
111598992
rs780952627
GC
G
80562.98
12
111598993
rs4098854
C
T,CTGCTGT,CTGCTGCTGT,CTGT,CTGCTGCTGCTGT
15183582.91
12
111598994
rs770903464
TGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGC,TTGC,T,TTGCTGC
27517.93
12
111598995
.
GC
G
36890.01
12
111598996
rs750715026
C
T
46056.64
12
111598997
.
TGCTGC
TTGC,T
27192.24
12
111598999
rs758122565
C
T
26675.80
12
111599002
.
C
CTGCTGT
3551.37
12
111599014
rs747678499
C
T
225.59
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
12
111598973
rs762802395
TGCTGTTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
12
111598976
rs767766545
TGTTGC
T
.
12
111598976
rs752859349
TGTTGCTGCTGC
T
.
12
111598976
rs759304594
TGTTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
12
111598976
rs756277324
TGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
12
111598978
.
TTGCTGCTGCTGCTGC
CTGCTGCTGCTGCTGC,T,TGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC
.
12
111598978
rs779517682
TTGC
T
.
12
111598978
rs753891172
TTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
12
111598981
rs764111771
C
T
.
12
111598981
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCT
CTGCTGCTGCTGTTGCTGCT
.
12
111598984
rs753950436
C
T
.
12
111598984
rs758827079
C
CTGT
.
12
111598985
.
TGCTGCTGCTGCTG
TGCTGCTGTTGCTG
.
12
111598990
rs757403790
C
T
.
12
111598993
rs4098854
C
T
.
12
111598993
.
CTGC
TTGC
.
12
111598993
.
CTGCTG
TTGCTG
.
12
111598993
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGG
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGG
.
12
111598993
rs747765975
C
CTGCTGCTGCTGT,CTGT
.
12
111598994
rs772627768
TGC
T
.
12
111598994
rs748746739
TGCTGC
T
.
12
111598994
rs770903464
TGCTGCTGC
T
.
12
111598996
rs750715026
C
T
.
12
111598999
rs758122565
C
T
.
12
111599002
.
C
T
.
12
111599004
rs779937591
G
A
.
12
111599005
rs746918429
C
T
.
12
111599008
rs754985502
C
T
.
12
111599011
rs780804725
C
T
.
12
111599014
rs747678499
C
A
.