| General information of RDP00594 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | SH3RF3 |
| RefSeq ID: | NM_001099289 |
| Repeat coordinate: | chr2:109199511-109199851 (+) |
| Repeat size: | 68 |
| Repeat region: | intron |
| Repeat unit: | TGGAA |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.000; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Amphetamine Abuse | NM_001099289 | 0.30 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
2
109199512
rs371444484
T
A
200.54
2
109199581
.
A
ATCAACCCTAG
162336.37
2
109199582
rs867167695
T
TTAACC,A,C
3613.70
2
109199583
rs867635327
G
C
265371.67
2
109199584
.
G
A
161820.87
2
109199585
.
AAT
A
202551.22
2
109199586
rs866253808
A
ATCAACCCTAG,G
243453.48
2
109199587
rs370854671
T
C,TTAACC,TCAATC,TCAACCCGAGTGCAG
3642.36
2
109199588
rs866680634
G
A,C,GAACCC,GTTCC
5695.76
2
109199589
.
G
C,A
242468.31
2
109199590
.
A
G
243088.02
2
109199591
.
A
G
243655.59
2
109199592
.
T
A,C
927.68
2
109199593
rs867534549
G
A,C
246485.31
2
109199597
rs375086689
TGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAA
T,TCAACCGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAA,AGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAA,GGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAA
264371.85
2
109199598
.
G
A,C
244635.44
2
109199599
rs866851675
G
C
244105.43
2
109199600
.
A
G
203630.95
2
109199601
.
A
G
203879.43
2
109199602
.
T
TCAACC,TCAAC,TCAACGCGAGTGCAG,TCTTCC
2422.29
2
109199603
.
G
C
163851.06
2
109199606
.
A
G,T
204206.87
2
109199607
.
T
TCAACC,TTAACC,A
3164.74
2
109199608
rs142304926
G
A,C
245857.28
2
109199609
.
G
C,T,A
204491.55
2
109199611
rs143294705
A
ATAAATCCGGG,G
265480.35
2
109199612
.
T
TTAACC,TCAACC,C,TCAACCC,TCAACCCGAGTGCA
8154.37
2
109199613
rs138400628
G
C
249210.95
2
109199614
.
G
C
203911.61
2
109199616
rs149234733
A
G,ATCAACCCAAG
205097.70
2
109199617
.
T
C,TC,TTAACC,TCAAC
3323.68
2
109199618
.
G
GTTCC,C,GC
265827.21
2
109199619
.
G
C
102522.01
2
109199621
.
A
G
102623.67
2
109199622
.
TGG
T,TCAACCGG
266250.28
2
109199623
.
G
C
164942.78
2
109199624
.
G
GTAACCCA
204072.05
2
109199625
.
A
T
102394.24
2
109199626
.
A
G
102790.91
2
109199627
.
T
A
244419.92
2
109199628
.
G
C
203898.19
2
109199629
.
G
C,A
204025.19
2
109199630
.
A
C
102416.91
2
109199631
.
A
C
102434.40
2
109199632
rs368159107
T
TCAACCC
163686.06
2
109199633
rs140497457
G
C
163475.76
2
109199634
.
G
A
102562.89
2
109199636
.
A
C
163312.79
2
109199643
.
G
C
102413.40
2
109199650
.
A
G
102410.40
2
109199832
.
T
C
995.89
2
109199835
.
A
G
1073.09
2
109199839
.
G
C
1280.45
2
109199844
.
G
C,GAATGGA
1899.29
2
109199845
.
A
G
880.11
2
109199847
rs561495513
T
A,TGGAAA,TGGAAAGGAAA
64124.48
2
109199848
rs377694037
G
T,A
187199.36
2
109199849
rs370306859
G
A,C
172381
2
109199851
.
AAT
A
10273.79
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
2
109199512
rs371444484
T
A
.
2
109199517
.
T
C
.
2
109199525
rs796991316
A
T
.
2
109199527
rs796093959
T
C
.
2
109199533
rs796706924
G
A
.
2
109199535
.
A
G
.
2
109199537
rs796789828
T
G
.
2
109199539
.
G
C
.
2
109199542
rs374609904
T
C,G
.
2
109199543
.
G
C
.
2
109199549
rs796444691
G
A
.
2
109199552
rs377435591
T
C
.
2
109199552
.
T
TCATCC
.
2
109199553
rs796685824
G
C
.
2
109199558
rs796762897
G
T
.
2
109199561
.
A
G
.
2
109199562
rs796895529
T
C
.
2
109199563
rs796490168
G
A,C
.
2
109199567
rs796902226
T
C
.
2
109199571
.
A
G
.
2
109199573
.
G
C
.
2
109199574
.
G
A
.
2
109199576
rs372843612
A
G
.
2
109199579
.
G
C
.
2
109199581
.
A
G
.
2
109199583
.
G
C
.
2
109199584
.
G
A
.
2
109199586
.
A
G
.
2
109199587
rs370854671
T
C
.
2
109199588
.
G
C
.
2
109199591
.
A
G
.
2
109199597
rs375086689
T
C,G
.
2
109199599
.
G
C
.
2
109199601
.
A
G
.
2
109199604
rs142139900
G
A
.
2
109199606
.
A
G
.
2
109199608
rs142304926
G
C
.
2
109199611
rs143294705
A
G
.
2
109199613
rs138400628
G
C
.
2
109199614
.
G
A
.
2
109199616
rs149234733
A
G,T
.
2
109199617
.
T
A,C
.
2
109199619
.
G
A
.
2
109199621
.
A
C,G
.
2
109199622
.
T
C
.
2
109199623
.
G
A,C
.
2
109199624
.
G
A
.
2
109199626
.
A
G
.
2
109199628
.
G
A,C
.
2
109199629
.
G
A
.
2
109199631
.
A
C,G
.
2
109199632
rs368159107
T
A,C
.
2
109199633
rs140497457
G
C
.
2
109199636
.
A
G
.
2
109199637
.
T
A
.
2
109199638
.
G
C
.
2
109199639
.
G
A
.
2
109199641
.
A
G
.
2
109199642
.
T
C
.
2
109199643
.
G
A,C
.
2
109199644
.
G
A
.
2
109199646
.
A
C,G
.
2
109199647
.
T
C
.
2
109199648
.
G
C
.
2
109199649
.
G
A
.
2
109199651
.
A
G
.
2
109199652
rs371590019
T
C
.
2
109199653
.
G
C
.
2
109199654
.
G
A
.
2
109199656
.
A
C,G
.
2
109199657
.
T
C
.
2
109199658
.
G
C
.
2
109199659
.
G
A,C
.
2
109199661
.
A
G
.
2
109199662
.
T
C
.
2
109199663
.
G
A,C
.
2
109199664
.
G
A
.
2
109199666
.
A
C,G
.
2
109199667
.
T
C
.
2
109199668
.
G
A,C
.
2
109199669
.
G
A
.
2
109199671
.
A
C,G
.
2
109199672
.
T
C
.
2
109199673
.
G
A,C
.
2
109199674
.
G
A
.
2
109199676
.
A
G
.
2
109199677
.
T
C
.
2
109199678
.
G
C
.
2
109199679
.
G
A
.
2
109199681
.
A
G
.
2
109199683
.
G
A,C
.
2
109199686
.
A
G
.
2
109199687
.
T
C
.
2
109199688
.
G
C
.
2
109199689
.
G
A
.
2
109199691
.
A
G
.
2
109199692
.
T
C
.
2
109199694
.
G
C
.
2
109199696
.
A
G
.
2
109199697
.
T
C
.
2
109199706
.
A
G
.
2
109199707
.
T
C
.
2
109199736
rs796479040
A
T
.
2
109199753
.
G
A
.
2
109199767
rs373858664
T
C
.
2
109199770
.
A
C
.
2
109199777
rs376577786
T
C
.
2
109199782
.
T
C
.
2
109199792
rs369512890
T
C
.
2
109199793
rs796980574
G
A,C
.
2
109199794
.
G
A
.
2
109199796
.
A
C
.
2
109199797
rs374553663
T
C
.
2
109199798
.
G
C
.
2
109199801
.
A
G
.
2
109199802
rs371192753
T
A,C
.
2
109199807
rs375898394
T
C
.
2
109199818
.
G
A
.
2
109199822
rs370005567
T
C
.
2
109199824
.
G
A
.
2
109199840
rs543324241
A
G
.
2
109199847
rs561495513
T
A
.
2
109199848
rs377694037
G
T
.
2
109199849
rs370306859
G
.
2
109199849
rs201933659
GA
G
.
2
109199851
.
A
AT
.