| General information of RDP00580 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | CNTN4 |
| RefSeq ID: | NM_001206955 |
| Repeat coordinate: | chr3:2287633-2287690 (+) |
| Repeat size: | 19 |
| Repeat region: | intron |
| Repeat unit: | GAA |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.001; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Craniofacial Abnormalities | NM_001206955 | 0.30 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
3
2287614
.
GAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA
GAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA,GAGA,G,GAGAAGA
203843.93
3
2287620
rs547983454
GAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA
AAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA,G
138924.57
3
2287626
rs561483476
GAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGA
GAGAAGA,GAGAAGAAGAAGAAGA,GAGAAGAAGA,GAGAAGAAGAAGA,G
202440.48
3
2287635
rs777888769
A
AAGG,AAGGAGAAGG,AAGGAGAAGGAGAAGG,G
220236.29
3
2287636
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
AGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A
168582.81
3
2287637
rs757287456
GAA
G
1892005.31
3
2287638
rs2955392
A
G,AGAAGG,AGAAGGAGAAGG
3824216.24
3
2287639
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A
1064384.46
3
2287640
.
GAAGAAGAAGAAGAAGA
GAGA,GAGAAGAAGA,GAGAAGAAGAAGAAGA,GAGAAGA,G
1787082.40
3
2287641
rs796420958
A
G
1720226.40
3
2287642
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
1118575.84
3
2287644
rs35274288
A
G
2695676.05
3
2287645
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
AGAAGAAGAAGAAGAAGAG,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A
757112.30
3
2287647
rs201738540
A
G
1350821.18
3
2287649
.
GA
G
229567.04
3
2287650
rs190706093
A
G
296089.03
3
2287651
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A
206480.46
3
2287652
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAA
GAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAA,G
207731.05
3
2287653
.
A
G
794312
3
2287654
rs549127533
A
G
76062.57
3
2287655
.
GAAGAA
GAGAA,G
150281.39
3
2287656
.
A
G
168598.42
3
2287657
rs183415301
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
62683.29
3
2287658
.
GAAGAAGAA
GGAAGAA,G,GGAA,GAGAAGAA,TAAGAAGAA
116709.77
3
2287659
.
A
G
190142.34
3
2287660
rs9871673
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
101073.15
3
2287661
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA
GAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAA,G
65829.27
3
2287662
.
A
G
79969.65
3
2287663
.
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,AGAGGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
84736.84
3
2287664
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G
52520.99
3
2287665
.
A
G
55516.73
3
2287666
rs551364384
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
43084.20
3
2287667
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G,GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,AAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
166803.87
3
2287668
.
A
G
158265.78
3
2287669
rs766915990
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
131270.14
3
2287670
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G,GAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
211495.56
3
2287672
rs867423754
AGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAG
167478.84
3
2287673
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G,GGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
243864.17
3
2287674
.
A
G
244978.30
3
2287675
rs187855800
AGAAGAAGAAGAAGAAGAG
GGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A,AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
774078.62
3
2287676
.
GAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G,GGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
329825.23
3
2287678
rs193155660
AGAAGAAGAAGAAGAG
A,GGAAGAAGAAGAAGAG,AGAGGAAGAAGAAGAAGAG
361304.04
3
2287679
.
GAAGAAGAA
GAGAAGAA,G,GGAAGAA
416028.75
3
2287681
rs182737674
AGAAGAAGAAGAG
GGAAGAAGAAGAG,A,AGAGGAAGAAGAAGAG
1272602.73
3
2287682
rs747404945
GAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G
419093.89
3
2287684
rs866374627
AGAAGAAGAG
GGAAGAAGAG,AGAGGAAGAAGAG,A
460419.84
3
2287685
.
GAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GGAAGAGGAAGAAGAAGAA,GAGAAGAGGAAGAAGAAGAA,G,GGAGGAAGAAGAAGAA,GGGAAGAAGAAGAA
448535.34
3
2287687
rs199906258
AGAAGAG
GGAAGAG,A,AGAGGAAGAG
1764903.18
3
2287688
.
GAAGAGGAAGAAGAAGAA
G,GAGAGGAAGAAGAAGAA
171251.50
3
2287690
rs867614764
AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
AGAAGAAGAAGAAGAAGAG,A,GGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
246538.12
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
3
2287627
.
AGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA
AGAAGGAGAAGG
.
3
2287635
rs777888769
A
AAGG
.
3
2287636
.
AGA
AGG
.
3
2287637
.
GAA
G,GGA
.
3
2287637
rs757287456
GAAGAA
G
.
3
2287638
rs2955392
A
G
.
3
2287638
.
AAGA
GAGA
.
3
2287638
.
AAGAAGA
GAGAAGA,GAGAAGG
.
3
2287638
.
AAGAAGAAGA
GAGAAGGAGA
.
3
2287638
.
AAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGA
G
.
3
2287640
rs796420958
GA
G,GG
.
3
2287642
.
AGAAGA
AGGA
.
3
2287643
.
GA
GG
.
3
2287643
rs753410803
G
GGAA
.
3
2287643
rs55975604
GAA
G,GGA
.
3
2287644
rs35274288
A
G
.
3
2287644
.
AAG
GAG
.
3
2287647
rs201738540
A
G
.
3
2287648
.
AGAA
AGGA
.
3
2287649
.
GAAGA
GGG
.
3
2287650
rs190706093
A
G
.
3
2287653
.
A
G
.
3
2287653
.
AAGA
CTGG
.
3
2287654
rs549127533
A
G
.
3
2287656
.
A
G
.
3
2287657
rs183415301
A
G
.
3
2287659
.
A
G
.
3
2287660
rs9871673
A
G
.
3
2287662
.
A
G
.
3
2287663
.
A
G
.
3
2287664
.
G
T
.
3
2287665
.
A
G
.
3
2287666
rs551364384
A
G
.
3
2287668
.
A
G
.
3
2287669
rs766915990
A
G
.
3
2287669
.
AG
GT
.
3
2287669
.
AGAA
GGGG
.
3
2287671
.
A
G
.
3
2287672
.
A
G
.
3
2287674
.
A
G
.
3
2287674
.
AA
AG
.
3
2287675
rs187855800
A
G
.
3
2287675
.
AG
GG
.
3
2287675
.
AGA
GGC
.
3
2287675
.
AGAAGAA
AGAAGGA
.
3
2287677
.
A
G
.
3
2287678
rs193155660
A
G
.
3
2287679
.
G
C
.
3
2287679
.
GAAGA
GAGGA
.
3
2287679
.
GAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAA
GAAGAAGGAGAAGAAGAGGAGGAAGGG
.
3
2287680
.
A
G
.
3
2287681
rs182737674
A
G
.
3
2287682
rs747404945
GAA
G
.
3
2287683
.
A
G
.
3
2287684
.
A
G
.
3
2287684
.
AGAAGAAGAGG
AGAAGAAG
.
3
2287686
.
A
G
.
3
2287686
.
AA
AG
.
3
2287686
.
AAGAAGA
AGGAAGG
.
3
2287687
rs199906258
A
G
.
3
2287687
.
AG
GG
.
3
2287687
.
AGAAGAGG
GGAAGAGG
.
3
2287690
.
A
G
.
3
2287690
.
AGAG
A
.
3
2287690
rs759362194
AGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAG
A
.