| General information of RDP00554 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | NBEA |
| RefSeq ID: | NM_015678 |
| Repeat coordinate: | chr13:35476296-35476353 (+) |
| Repeat size: | 19 |
| Repeat region: | intron |
| Repeat unit: | CTG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.485; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Intellectual Disability | NM_015678 | 0.30 | 1 | 0 | GENOMICS_ENGLAND |
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
13
35476296
rs397851535
CCTGCTGCTGCTGCTGCTG
C,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
11438993.73
13
35476300
rs146621732
CTG
C
8582560.97
13
35476302
.
G
T
8525805.07
13
35476303
.
CT
C
8078186.65
13
35476305
.
G
C
8046816.78
13
35476307
.
TGCTGCTGCTGCTG
T
7817435.65
13
35476308
.
G
C
7817485.37
13
35476310
.
T
C
7391387.26
13
35476311
.
GC
G
7375778.62
13
35476312
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTG
C
6905390.05
13
35476313
.
T
TGCTGCC
6914806.28
13
35476315
.
C
T
1618087.75
13
35476317
.
G
A
1595983.56
13
35476319
.
TGC
T
1169313.52
13
35476321
.
C
G
852963.91
13
35476323
.
G
GCTGCTGCTGCTGCTGCTA
851367.05
13
35476330
.
CTG
C
33469.49
13
35476333
.
CTGCTGCTGCTGCTGCT
C
20780.14
13
35476347
.
G
A
11030.18
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
13
35476296
rs767045930
CCTG
CCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTG
CCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTG
CCTG,CCTGCTG,C
.
13
35476296
rs376319884
CCTGCTGCTGCTG
CCTGCTG,CCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTG
CCTGCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
rs781763236
CCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTG,CCTGCTG,CCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTG,CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCTGCTGCTG,C
.
13
35476296
.
CCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
C
.
13
35476297
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT
CTGCTGCT
.
13
35476297
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CTGCTGCTGCTG
.
13
35476300
rs146621732
C
G
.
13
35476303
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTG
CCC
.
13
35476326
rs575797375
G
C
.
13
35476353
rs543187987
G
T
.