General information of RDP00453 | |
---|---|
Gene Symbol: | LGMN |
RefSeq ID: | NM_001008530 |
Repeat coordinate: | chr14:92719278-92719299 (-) |
Repeat size: | 7 |
Repeat region: | intron |
Repeat unit: | CGG |
Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.001; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
Amino acid sequence: | - |
Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
Protein expression: | Human Protein Altas |
Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
---|---|---|---|---|---|
Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
Liver Cirrhosis, Experimental | NM_001008530 | 0.30 | 1 | 0 | CTD_human |
Mapping repeat track to gnomAD: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
14
92719129
.
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TCACCGCCACCGCCACCACCACCGCCACTGCCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT,C
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14
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.
CCACCGCCACCACCACCGCCACTGCCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
C
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14
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.
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C
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14
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14
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.
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GCCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACA,ACCACCAACACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACA,G
17668.32
14
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.
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CCACCACCACCGCCACCAACACCACCACCGCCACCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACACCACCACCACCACCAACACCGCCACCAA,C
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14
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.
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A
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14
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.
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ACCGCCACCG,A,ACCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCG,ACCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCG,GCCGCCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCG
58904.49
14
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.
CCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
ACACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT,C
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14
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rs28489659
ACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCG
ACCGCCGCCGCCACCGCCGCCG,GCCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCG,AACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCG,A,ACCGCCACCGCCGCCG
320282.03
14
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.
CCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
C
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14
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.
CCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
ACACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT,C
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rs866092396
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2359768.72
14
92719257
.
ACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCG
GCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCG,A,ACCGCCACCGCCG
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14
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.
CCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAA
C
1685004.62
14
92719263
rs868704452
ACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCG
ACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCG,ACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCG,GCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCG,ACCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCG,A
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rs71419261
GCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
ACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,GCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,G,GCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,GCCACCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
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rs866002581
GCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCA
ACCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCA,GCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCA,G,GCCGCCGCCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCA
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.
ACCGCCGCCGCCGCCGCCG
ACCGCCGCCGCCG,A,ACCGCCGCCG,GCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCG
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.
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C
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14
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.
C
T
1833921.80
14
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.
GCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
ACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,TCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,G
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14
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.
C
T
1789588.36
14
92719284
.
GCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
TCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,ACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,GCCGCCGCCA,G,GCCACCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
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14
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.
CCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
C
312463.32
14
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.
C
T
310601.50
14
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rs71123371
GCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA
ACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,G,GCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCA,GCCGCCGCCA
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14
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.
C
T
41718.87
14
92719290
.
GCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCA
GCCGCCGCCGCCGCCACCGCCA,TCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCA,ACCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCA,GCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCA,G
289286.51
14
92719291
.
CCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCAT
C
66216.57
14
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.
C
T
65903.52
14
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rs868370571
GCCGCCGCCACCGCCGCCA
ACCGCCGCCACCGCCGCCA,GCCGCCGCCA,G
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14
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.
GCCGCCACCGCCGCCA
ACCGCCACCGCCGCCA,G,GCCGCCGCCA
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14
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.
GCCACCGCCGCCA
G,GCCGCCGCCA,ACCACCGCCGCCA
361901.83
Mapping repeat track to Kaviar: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
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92719260
.
GCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGC
GCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGC
.
14
92719266
.
GCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGC
GCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCACCGCCGCCAC
.
14
92719281
.
G
A
.
14
92719281
.
GCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCG
GCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCA
.
14
92719284
.
G
A
.
14
92719287
.
G
A
.
14
92719287
.
GCCGCCG
GCCGCCA
.
14
92719287
rs71123371
G
GCCACCA
.
14
92719290
.
G
A
.
14
92719290
.
GCCG
GCCA
.
14
92719293
.
G
A
.
14
92719296
.
G
A
.
14
92719299
.
G
C
.