| General information of RDP00412 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | MAML3 |
| RefSeq ID: | NM_018717 |
| Repeat coordinate: | chr4:139889911-139889968 (-) |
| Repeat size: | 19 |
| Repeat region: | intron |
| Repeat unit: | CAG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.934; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Sinonasal undifferentiated carcinoma | NM_018717 | 0.30 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mapping repeat track to 1000 Genomes: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
4
139889929
.
GCTGCTGCTGC
G
100
4
139889931
.
TGCTGCTGCTGC
T
100
| Mapping repeat track to ESP: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
4
139889957
.
CTGCTGCTGCTGT
C
.
| Mapping repeat track to ExAC: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
4
139889903
rs181015013
GTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
ATGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,G,GTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGTTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGC
188383.01
4
139889909
rs764203961
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
51562160.51
4
139889911
rs746758392
GC
G
43949167.46
4
139889912
rs867926643
C
T
44086798.69
4
139889913
.
TGC
T
42489746.84
4
139889914
rs768534510
GC
G
42389426.39
4
139889916
rs780702703
TGCTGCTGCTGC
T
29636691.90
4
139889918
.
C
T
29562656.65
4
139889920
rs769371475
GC
G,TC
14262676.51
4
139889921
.
C
T
14811938.32
4
139889922
rs772853311
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
CGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
7233511.60
4
139889924
.
C
CTGCTGT
7234378.77
4
139889926
rs772732494
GC
G
4558985.47
4
139889927
rs751913067
C
T,CTGT,CTGTTGCTGT
4725417.46
4
139889928
rs760919973
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGC,T
3668734.01
4
139889929
rs373804063
GC
G
610240455.90
4
139889930
rs12506879
C
T
619173701.35
4
139889931
rs58287721
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGC,TTGC,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,T
602732744.15
4
139889932
rs768071174
GC
G
601444862.49
4
139889933
rs752770740
C
T
601403826.89
4
139889934
rs754718183
TGCTGCTGCTGC
TTGC,T
601207951.50
4
139889935
rs781056758
GC
G
601188815.29
4
139889936
rs553194721
C
T
601133707.45
4
139889937
rs747689891
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGC,T
601058759.96
4
139889938
rs769602710
G
T
601017514.90
4
139889939
rs574825040
C
T,A
601023978.56
4
139889941
rs748788922
G
T
600829318.68
4
139889942
rs79090010
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT,C,CTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
600739627.23
4
139889944
rs749545153
G
T
208267216.93
4
139889945
rs758088052
C
T
208274622.81
4
139889948
rs779866453
C
T
1870933.61
4
139889950
rs768696929
G
T
360886.23
4
139889951
rs761970191
CTGCTGCTGCTGCTGCTGT
TTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGT,C
374013.85
4
139889954
rs776774129
C
T
229168.52
4
139889957
rs62344937
CTGCTGCTGCTGTTGCTGT
TTGCTGCTGCTGTTGCTGT,CTGCTGT,C
1798708.32
4
139889960
rs772964086
C
T
108683.19
4
139889961
.
T
A
90991.60
4
139889963
rs766502921
CTGCTGT
TTGCTGT,CTGTTGCTGT,CTGCTGTTGCTGT,C
1467743.05
4
139889966
rs767177296
CTGT
C,TTGT
91671.82
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
4
139889903
rs181015013
GTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
G,ATGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGTTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
9860.63
4
139889909
rs764203961
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
1986616.86
4
139889920
rs769371475
GC
G
570901.71
4
139889922
rs772853311
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
314418.87
4
139889926
rs772732494
GC
G
207566.68
4
139889927
rs751913067
C
CTGT
210274.23
4
139889928
rs760919973
TGCTGCTGCTGCTGC
T
200839.73
4
139889929
rs373804063
GC
G
21693183.71
4
139889930
rs12506879
C
T
21677248.02
4
139889931
rs58287721
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGC,TTGC,TTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,T
21750470.92
4
139889932
rs768071174
GC
G
21730738.72
4
139889934
rs754718183
TGCTGCTGC
T
21723337.06
4
139889942
rs79090010
C
T,CTGT,CTGCTGT
21622409.15
4
139889944
rs749545153
G
T
996185.91
4
139889957
rs62344937
C
T
1558.62
4
139889963
rs766502921
CTGCTGT
TTGCTGT,C,CTGTTGCTGT
4824.96
4
139889966
rs767177296
CTGT
C
2288.66
4
139889968
.
G
GC
2700.33
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
4
139889909
rs58015886
TTGC
T
.
4
139889909
rs757268789
TTGCTGC
T
.
4
139889909
rs750290659
TTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
rs774201781
TTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
.
TTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
.
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
.
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
rs754133130
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
.
4
139889909
.
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889909
rs764203961
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889910
.
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT
TGCTGCT
.
4
139889910
.
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TGCTGCTGCTGCTGC
.
4
139889910
.
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGT
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGC
.
4
139889910
rs779775431
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889911
rs746758392
GC
G,GT
.
4
139889914
rs768534510
GC
G,GT
.
4
139889916
rs780702703
TGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889918
.
C
T
.
4
139889919
rs747893596
TGC
T
.
4
139889920
rs769371475
GC
G,GT
.
4
139889922
rs772853311
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889923
rs760084350
GC
G,GT
.
4
139889924
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
CTGCTGTTGCTGC
.
4
139889926
rs751913067
GC
G,GT
.
4
139889927
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
CTGTTGCTGC
.
4
139889927
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCT
.
4
139889927
rs776191123
C
CTGT
.
4
139889928
.
TGC
TGT
.
4
139889928
rs760919973
TGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889929
rs12506879
GC
G,GT
.
4
139889929
rs544518608
GCTGCTGCTGC
G
.
4
139889930
rs756455104
CTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889931
rs750523279
TGCTGC
T
.
4
139889931
rs765258111
TGCTGCTGC
T
.
4
139889931
rs58287721
TGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889931
rs753947128
TGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889931
rs758522628
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889931
rs779934510
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889932
rs768071174
G
T
.
4
139889933
rs752770740
C
T
.
4
139889934
rs754718183
TGCTGCTGC
T
.
4
139889936
rs553194721
C
T
.
4
139889937
rs747689891
TGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
4
139889938
rs574825040
GC
GA,G,GT
.
4
139889940
rs561881989
TGC
T
.
4
139889941
rs748788922
GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGTTT
G
.
4
139889942
rs79090010
C
T
.
4
139889942
rs761255139
C
CTGCTGCTGT,CTGCTGT
.
4
139889942
rs775859187
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
C
.
4
139889942
rs770608373
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGT
C
.
4
139889944
rs749545153
G
T
.
4
139889944
rs777081594
GCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGTTT
G
.
4
139889945
rs758088052
C
T
.
4
139889947
.
GC
T
.
4
139889948
rs779866453
C
A,T
.
4
139889950
rs768696929
G
A
.
4
139889951
.
C
T
.
4
139889951
rs765421916
CTGCTGCTGCTGCTGCTGT
C
.
4
139889951
rs773462904
CTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGT
C
.
4
139889951
rs761970191
CTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGTTTCTGCTGCA
C
.
4
139889954
rs776774129
C
A,G,T
.
4
139889954
.
CTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGT
CTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGC
.
4
139889956
rs769454953
G
A
.
4
139889957
rs62344937
C
T
.
4
139889957
rs763014465
CTGCTGCTGCTGT
C
.
4
139889958
.
TGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGT
TGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGC
.
4
139889959
rs796263684
G
A
.
4
139889960
rs772964086
C
T
.
4
139889963
rs62344938
C
T
.
4
139889963
.
CTGCTGT
C,CTGCTGTTGCTGT,CTGTTGCTGT,TTGCTGT
.
4
139889963
rs766502921
C
CTGCTGT,CTGT
.
4
139889963
rs754947580
CTGCTGT
C
.
4
139889965
rs762638640
G
A
.
4
139889966
rs767177296
CTGT
C
.
4
139889967
.
TGTTGCTGTTGCTGT
TGTTGCTGTTGCTGC
.