| General information of RDP00272 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | ATXN1 |
| RefSeq ID: | NM_000332 |
| Repeat coordinate: | chr6:16327635-16327677 (-) |
| Repeat size: | 14 |
| Repeat region: | CDS |
| Repeat unit: | CAG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.468; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | QQQQQQQQQQQQQQ |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to OMIM: | ||
|---|---|---|
| Phenotype | OMIM_id | Location |
| Spinocerebellar ataxia 1, 164400 (3) | 601556 | 6p22.3 |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| familial atrial fibrillation | NM_000332 | 0.30 | 2 | 0 | CTD_human |
| Mapping repeat track to ClinVar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
6
16327636
128504
C
G
.
6
16327666
128503
C
A
.
6
16327672
128502
C
A
.
6
16327675
210507
C
A
.
6
16327675
210506
CTGA
C
.
| Mapping repeat track to ESP: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
6
16327657
~rs193922926
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327675
.
CTGATGCTGA
C,CTGCTGA
.
| Mapping repeat track to ExAC: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
6
16327635
.
GCT
G
25841275.67
6
16327636
rs192671844
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,C
25860048.01
6
16327638
.
G
C
22937946.76
6
16327639
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
22981879.83
6
16327640
rs758480088
T
TGCTGCTGCTGCA
19108503.03
6
16327642
rs777855401
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
19135031.76
6
16327645
rs771672680
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
16361686.21
6
16327646
rs777127771
T
G
13259709.22
6
16327648
rs757497274
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,ATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
13321380.08
6
16327651
rs781451713
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGA,CTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
2508914.72
6
16327652
.
T
A
1566008.27
6
16327654
rs770236617
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGA,CTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
1910186.04
6
16327657
rs573371188
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,ATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
1900052.87
6
16327660
rs760281203
CTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,ATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
1853518.38
6
16327663
rs201040133
CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
CTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,C,CTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
3597864.13
6
16327666
rs184327938
CTGCTGCTGCTGATGCTGA
ATGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGA,C,CTGATGCTGATGCTGCTGCTGATGCTGA
8265105.63
6
16327669
rs200111316
CTGCTGCTGATGCTGA
ATGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGA,C
3661802.74
6
16327670
.
T
A
2026112.31
6
16327672
rs3817753
CTGCTGA
ATGCTGA,C,CTGATGCTGA,CTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGATGCTGA
19042740.84
6
16327675
rs376233432
CTGATGCTGA
CTGCTGA,ATGATGCTGA,CTGATGATGCTGA,CTGCTGATGATGCTGA,C
6216567.05
6
16327676
.
T
C,TGCC
6104371.48
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
6
16327633
rs769091061
GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGC,G
6296391.79
6
16327636
rs192671844
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,C
528358.38
6
16327638
.
G
C
386214.25
6
16327639
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
386110.41
6
16327640
rs758480088
T
G
302104.89
6
16327642
rs777855401
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
303992.22
6
16327643
rs749756006
T
TGCC
281618.86
6
16327645
rs771672680
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
282979.89
6
16327648
rs757497274
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
51836.10
6
16327650
.
G
GCTA
39009.49
6
16327651
rs781451713
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
40128.23
6
16327654
rs770236617
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
81005.47
6
16327655
.
T
TGCC
55293.09
6
16327657
rs573371188
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
99418.07
6
16327660
rs760281203
CTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C,CTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGA
108168.27
6
16327663
rs201040133
CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
CTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,ATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,C,CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGATGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
170765.23
6
16327666
rs184327938
CTGCTGCTGCTGATGCTGA
ATGCTGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGCTGCTGATGCTGA,C
320152.36
6
16327669
rs200111316
CTGCTGCTGATGCTGA
ATGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGA,C,CTGATGCTGATGCTGCTGATGCTGA,CTGATGCTGCTGATGCTGA
173464.23
6
16327672
rs3817753
CTGCTGATGCTGA
CTGCTGA,ATGCTGATGCTGA,CTGATGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGATGCTGATGCTGA,C
989364.67
6
16327673
.
T
TGCC
274254.97
6
16327675
rs376233432
CTGATGCTGA
CTGCTGA,C,ATGATGCTGA,CTGTTGATGCTGA
375342.38
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
6
16327633
rs751421308
GTGC
G
.
6
16327633
rs754954093
GTGCTGC
G
.
6
16327633
rs766149615
GTGCTGCTGCTGC
G,GTGCTGC,GTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGC,GTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
.
6
16327636
rs192671844
C
G
.
6
16327636
rs752592893
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327640
rs758480088
T
TGCTGCTGCTGCA
.
6
16327642
rs777855401
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327643
rs749756006
T
C
.
6
16327645
rs771672680
C
T
.
6
16327645
rs747257293
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327646
rs777127771
T
G
.
6
16327648
rs757497274
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327651
rs781451713
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327651
rs746215144
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327654
rs776143577
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327654
rs770236617
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327657
rs573371188
C
A
.
6
16327657
.
CTGCTGC
CTGATGC
.
6
16327657
rs771539557
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327657
rs749753523
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327659
rs746692871
G
A
.
6
16327660
.
C
A
.
6
16327660
rs772774194
CTGCTGCTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327660
rs760281203
CTGCTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327663
rs201040133
C
A
.
6
16327663
rs766029394
C
CTGATGCTGA,CTGA
.
6
16327663
rs759355727
CTGCTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327663
rs764946723
CTGCTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327664
rs770520988
T
A
.
6
16327666
rs184327938
C
A
.
6
16327666
rs758319764
C
CTGCTGT
.
6
16327666
rs752645816
CTGCTGCTGCTGA
C
.
6
16327666
rs764151048
CTGCTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327667
.
T
TG
.
6
16327669
rs200111316
C
A
.
6
16327669
.
CTGC
CTGA
.
6
16327669
rs757472452
C
CTGATGA,CTGA,CTGCTGCTGA
.
6
16327669
rs751631878
CTGCTGCTGA
C
.
6
16327669
rs746018253
CTGCTGCTGATGCTGA
C
.
6
16327670
.
TGC
TGA
.
6
16327672
rs3817753
C
A
.
6
16327672
.
CTGCTGA
ATGCTGA,C,CTGATGCTGA,CTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGATGCTGA,CTGCTGCTGCTGATGCTGA
.
6
16327672
rs780549091
C
CTGA,CTGCTGA,CTGCTGCTGA,CTGCTGCTGCTGA
.
6
16327672
rs749872352
CTGCTGA
C
.
6
16327673
.
TGCTGATGCTGA
TGCTGCTGCTGC
.
6
16327675
rs376233432
C
A
.
6
16327675
rs759132871
C
CTGA
.
6
16327675
rs770305044
CTGA
C
.
6
16327675
rs776272024
CTGATGCTGA
C
.