General information of RDP00255 | |
---|---|
Gene Symbol: | MAML2 |
RefSeq ID: | NM_032427 |
Repeat coordinate: | chr11:96092212-96092251 (-) |
Repeat size: | 13 |
Repeat region: | CDS |
Repeat unit: | CAG |
Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.653; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
Amino acid sequence: | QQQQQQQQQQQQQ |
Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
Protein expression: | Human Protein Altas |
Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
Mapping repeat track to OMIM: | ||
---|---|---|
Phenotype | OMIM_id | Location |
Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3) | 607537 | 11q21 |
Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
---|---|---|---|---|---|
Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
Polyarthritis, Juvenile, Rheumatoid Factor Positive | NM_032427 | 0.30 | 1 | 0 | CTD_human |
Mapping repeat track to 1000 Genomes: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
11
96092210
.
TTGCTGCTGC
T
100
Mapping repeat track to ESP: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
11
96092210
rs141671766
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
.
Mapping repeat track to ExAC: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
11
96092186
rs555316372
TTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGC,T,TTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGC
40124.10
11
96092192
rs774591086
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
408340.76
11
96092205
.
TGCTGTTGCTGCTGC
T
455657.32
11
96092208
.
TGTTGCTGCTGC
T
823025.84
11
96092210
rs778020631
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
566113702.11
11
96092212
rs749469294
GC
G
532994774.52
11
96092213
rs572830140
CTG
TTG,ATG,C
533018917.47
11
96092214
rs774772533
TGCTGCTGC
T
532931185.35
11
96092216
rs754958608
CTGCTGCT
TTGCTGCT,C,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCT
532902819.86
11
96092217
rs746268264
TGC
T
532288200.58
11
96092219
rs113349418
C
T,CTGCTGT,CTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
532367400.50
11
96092220
rs772539443
TGCTGCTG
T
514250636.18
11
96092222
rs868146596
C
T
513984698.73
11
96092225
rs773155529
C
T
124903492.96
11
96092228
.
C
T
9011692.13
11
96092230
.
GC
G
5359735.52
11
96092231
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
CTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT,C
5377892.26
11
96092232
.
TGCTGCTGC
T,TCTGCTGC
4215064.74
11
96092234
rs749215449
CTGCTGCTGCTGCTGCTGT
C,TTGCTGCTGCTGCTGCTGT,CCTGCTGCTGT
4237672.15
11
96092235
.
TGC
T
3501822.15
11
96092236
rs775937478
GC
G
3505294.51
11
96092237
rs564983573
C
T
3510107.70
11
96092238
rs761195587
TGCTGCTGC
T,TC
800155.15
11
96092243
rs61901862
CTGCTGCTGT
TTGCTGCTGT,C
168271.82
Mapping repeat track to gnomAD: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
11
96092186
rs555316372
TTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGC
T
1876.42
11
96092192
rs774591086
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGC,T,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGC
8208.66
11
96092210
rs778020631
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,T
18533844.94
11
96092212
rs749469294
GC
G
17707460.21
11
96092214
rs774772533
TGCTGCTGC
T
17683897.07
11
96092219
rs113349418
C
T,CTGCTGCTGCTGT,CTGCTGCTGCTGCTGCTGT
17595234.25
11
96092223
.
T
A
117544.92
11
96092228
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT
C
101855.77
11
96092234
rs749215449
CTGCTGCTGCTGCTGCTGT
C
90793.16
11
96092240
rs770895201
C
CTGT
2913.91
11
96092246
.
CTGCTGT
C
2241.53
Mapping repeat track to Kaviar: |
---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
11
96092192
rs761352991
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGC
T
.
11
96092192
rs768071459
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGC
T
.
11
96092192
rs760020418
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGC
T
.
11
96092192
rs776099097
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
11
96092192
rs764759927
TTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T,TTGC,TTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
.
11
96092210
rs543548810
TTGC
T
.
11
96092210
rs778936244
TTGCTGC
T
.
11
96092210
rs60727839
TTGCTGCTGC
T
.
11
96092210
rs751380626
TTGCTGCTGCTGC
T
.
11
96092210
.
TTGCTGCTGCTGCTGC
T
.
11
96092210
rs781325682
TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
T,TTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC,TTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
.
11
96092211
.
TGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGC
TGCTGC
.
11
96092212
rs572830140
GC
G,GT
.
11
96092213
rs771061219
C
CTGT
.
11
96092214
rs774772533
TGCTGCTGC
T
.
11
96092216
rs754958608
C
T
.
11
96092216
.
CTGC
TTGC
.
11
96092216
.
CTGCTGC
TTGCTGT
.
11
96092216
.
CTGCTGCTGCTGC
TTGCTGTTGCTGT
.
11
96092217
rs746268264
TGC
T
.
11
96092218
rs539857207
G
T
.
11
96092219
rs113349418
C
T
.
11
96092219
.
CTGCTGCTGCTGCTGCTG
CTGCTGCTGTTGCTGCTG
.
11
96092219
.
C
CTGT
.
11
96092220
rs772539443
TGCTGCTG
T
.
11
96092222
.
C
T
.
11
96092225
rs773155529
C
T
.
11
96092228
.
C
T
.
11
96092231
.
C
T
.
11
96092234
rs749215449
C
T
.
11
96092237
rs564983573
C
T
.
11
96092238
rs761195587
TGCTGCTGC
T
.
11
96092240
rs770895201
C
T
.
11
96092243
rs61901862
C
T
.
11
96092243
rs764672454
C
CTGCTGCTGT
.
11
96092246
.
C
T
.