| General information of RDP00248 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | ZNF711 |
| RefSeq ID: | NM_001330574 |
| Repeat coordinate: | chrX:85244125-85244146 (+) |
| Repeat size: | 7 |
| Repeat region: | 5' UTR |
| Repeat unit: | CGG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.163; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to OMIM: | ||
|---|---|---|
| Phenotype | OMIM_id | Location |
| Mental retardation, X-linked 97, 300803 (3) | 314990 | Xq21.1 |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| Mental Retardation, X-Linked Nonsyndromic | NM_001330574 | 0.30 | 4 | 0 | CLINGEN |
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
X
85244123
rs758475553
AGGCGGCGGC
AGGCGGC,AGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGCGGCGGC,AGGCGGCGGCGGC,A
351815.58
X
85244124
.
GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA
G
11078.23
X
85244130
.
G
A,GGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA
8770.99
X
85244133
.
GGCGGCGGCGGCGGCA
G
3044.45
X
85244136
rs28535685
GGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA
GGCGGCGGCGGCA,G,GGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA,AGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA,GGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA
574732.14
X
85244139
.
GGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCA
GGCGGCGGCGGCA,G
562762.23
X
85244142
rs867026357
GGCGGCA
G,AGCGGCA
561186.40
X
85244145
.
GGCA
AGCA,G
562916.76
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
X
85235298
.
CCGTACAAAAAATCAACAAAGAAACATTGTACTTAATCTGCACTATAGACCAAATGAACCTAATAGATATTTACAGAACACTTCATCCAAAAGCTACAGAAGACACATTCTTCTCCTTAGCACATGAATTATTCTCCAAGATAGGACAATATAAGTCTTAAGAAATTCAAAAAAAATTATATCAAGTATCTTTTCTGACCACAATAGAATAAAACTAGAAATTAATTACAAAAAGAATTTTGGAAACTATACAAACACACAGAAATGAAACAACATGCTTCTGAATGATCAGTGGGGCAACAAAGAAATGAAGAAGGAAACTGAAAAATTTATTGAAACAAATGAAAATGGAAACACGATATACCAAAATCTGTGAGATATAGCCAAAGCAGTACTAAAAGGAAATTGTATAGCTATAAGCACCTACATCAAAAAAGTAGAAAAACTTTAAATAAACAACCTAATGATGCATCTTAAAGAACTACTAAAGCAAAAACAAACCAAACCTGAAAATAGTAGAAAAAATAATAATAAAGATCAGAGCAGAAATAAGTGAAATTTAAACAAAAATGCAATAAAAAGATTGATGAAATAAAAAGTTGGTTTTTAAAACAGATTTTAAAAATAGACCAACTTTTAACCAGACTAATCAAGATAAAAAGAGAGAAGACACAAGTAAATAAAATTATAGAGATGAAAAAGAAGACATCACTACTAATTCCACAGAAATTAAAATAATCATTAGAGACTACTATGGGCAACCATATACCAATAAACTGGAAAACCTAGAAGAAATTGATAAATTCCTACACATGTACAACCTACGAAGATTGAACCATGAAGAAATTCAAAAGCTGAACAAACCAATAACAAGTAACGAGACTCAAGCTGTAATAAAGTCTCCAGTAACAAAAATCCTGGGACCCTATGGCTTCACTGCTGAACTTTACCAAACATTTAAAGAATTAATACCAATCCTATTCAAGCTATTCTGAAAAATAGAGGAAGAGGAGGGAATGAATACTTCTGAACTCATTCTATGAAACCAGTATTACCATGATGCAAAAACCAAAGACATATCAAAAAAGTAAGGGTACAAGTTAATAAGTTAATATTCCTAATGAAAATTGATGCAAAAATCCTCAAAATTCTAGTAAACTGAATTCAACAACACATTAAAAATATTATTCTTCATGAACCAAGTGAGGTTATCCCAGAATGTAATTATGGTTCAACATATAAAAATCAATCGATGTGATACATCATACTAACAGAATGTAGGACAAAAAACATATGATCATTTCAATTGATGCTGAACAGGCATTTGATAAAGTTCAACAATCCTTCATGATAAAAACCCTCAAAAAACTGGTAATAGAAGGAATGTGCCACAACACAGTAAAAGTCACACATGACAGACTCACAGCTAGTATCATAATGAATGGGGAAATACTGAAAGCCTTTCCTTTAAGATATGGAACATGACAAGGATGCCCACTTTCATGAGTATCATTCAACATAGTACTGGAAGTCCTACTTAGACCAATCAGACAAAATAAATAAAGGGCATCTGAATTTAAAAGGAAGAAGTCAAATTATCCTTGTTTGCAGATGCTATGATCTTATATTTGGAAAACTATAAGAACTGGTAAACAAATTCAGTAACATTACGGGATACGAAATCAGTAGCATTTCTATAAGCCAACAGTGAACAATCTGAAAAAGAAATTTTTTAAAATCCCGTTTAAAATATCCACACATAAAATTAAGTACCTAGGAATTAATGAACTAAATTAAAGGTCTCTATAATTAAAACTATAAAACACTGATGAAATAGATTGAATAGGACAAAACAATGAAAAGATAATCCATGCTTGTTAGGATTGCTACAAGCAGCAATCCTAAAATTTATACAGAACCACAAAAGATGCAGAATAGCTAAAGCCATCTTAAGCAAAAAGAACAAAACTGGAGGAATCACATTACCTGACTTCAAATTATACTACAGAGCTACAGTAAACAAAGCAGCATGGTCTTGGCATTAAAATAGACACATAAATTAATGGAACAGAATAGAGAACCAATTCTGAATGAATATCCAGAAACAAATCCACACACCTACACTGAATTCATTTTCAACAAAGGTGCCAAGAACATACACTGGAGTAAAGACAGTCTCTTCAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGATTTGTATATGCAGAGAATGAAACTAGATCCCTATTCCTCACCATATACAAAAAGCAAATCCAAATAGATTAACTACTCAAATATAAGACTTCAAGCTAATAAACTACTAATAGAAAACATTGGGGGAAACTCTCCAGTACATTTATCTGGGCAAAGATTTCTTAAGTAATACCCCAGAAGCACAGGACCAAAGAAAAAATGGACAAATAGGATCATATCAAGTTAAACAGCTTATGCACAGCAAAGGAAATAATCAACAAAGTGTACAGACAATTCACAAAATGGGAGAATATATTTGCAAACTACCCATCTGACAAGGGATTAATAACCAGAATATATACAGAGCTCAAACAATAGGAAAAAATCTAGTAATTCAATTTAAAAATGGGTCAAATATCTGAGTAGACATTTCTCAATAGAAGGCATACAAATTGCAAACAGGTGTATAAAAACATGCTCAACATAATTGATAATCAGAGAAATGCAAATCAAAACTATAGTGAGGTATTATCTCACCCCAGAAAAAATGGATTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGCTGGTGAGTATGTGGAGGAAACAGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACCACTATAAAGAACACTTTGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAGTAGAGCTACCATATAATCTAGCAATCTCACTGCTATATATATACCCCAAAGAAAGGAATTCAGTATATTGAAGAGGTATCTGCATTCCCATGTTTGCTGCAGTACTGCTCACAATAGCCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAACAAATGAATAGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTACTCAGCCATAGAAAAGAATGGCATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAACAAACTTTCCATGCTCTCACTTATTTGTTGGAGCTAAAAATTAAAACAATTGAACTCATGAAAATAGAGACCAGAATGATGGTTACTAGAGTCTGGGACAGGTAGTGGGAGGTTGGGGGAAATGGGGATAGTGAATGGGTACAAAAAATACAGTTCAATAGAATGAAAAAGAGCTGGTGTCTGGTAGCACAGCAGTGTGACTACAGTCAACAATAACTTATTGCACATTTAGAAATAACTAAAAGAATATAATTGGAGTGTCACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGATGAGAGATACTCCATTTTCCCTGAGATGTGTTTATTACACATTGTATGCCTGTATTAAACTATCTCCTGTATCCCACAAATATATACATCTACTATGTACCCATAAATATTAAATACAAAAAAATACAATAAAATTGTCAAACTCATAGAATGAAAGAGTAAAGTGGTGATTCTTAGGGGCTGGGGGACTGGGAAATGTGCAGTTGTTTTTAATTTGTATAAAGTTTCAGTACTCAAGATGATTAATATCTACAAATATGCTGTACAATATTGTGCCTTTAGTTAACAATACTGCATTGTACAACTAAATATTTGTTGAAAGGGTTGATCTCATGTTAAGTGTTCTTACCACGATTAATAAAATAAAATAAAATGAAATAAAATAAAATAAAATAAGCTGAGTGAACCCTAAAGAGGATAAACACAAAAAAGTCCAAGCCCAGACATATTATATTCAAACTGCTTATAACTAAATACAGAGAAAAATTTGAAACTGCAATTTTAAAAATGCCATTTACAATAGCTCCTAAAACTGAAAATGTTTGGTACAAACCTAACAAAGCATGCACAGAATGTATATACTGAAAATGACAAAACACTGATGAAACATATCCAAGAAGACCTAAACAAATGGACATACTGTGTTCATGAATAGAAGAATCATTATAGTAATGATGTCAATTCTCCCTCAAAGAGATCTATAGATTAACACAATATCAACCAAAATCCCAGCAGAAATTTGTATATAGACATGCTAATATTCAAATTTACATGTAAAGACACAAGAACTAGAATAGCTCATTACATTTTGACAAAAACAAAGAGGAATCACACTACTTAATTTTAGAAGTTACTATAAAGCTAAAGTAATCAAGTCAGAGCAGTGTTTGTAAAGGGATAGATACACAAGTCCACAAGTCAATGGAACCTAAACAATAGGACAGATATGCACCTACATGAATATGGCCATTTGATATTTTTACAAAGATACACAGGCAATTCAGTGGAGAAAAGGTTGTCTTTTGAACAAATATTGCTGGAACCTTTGAAAATGAACCTTAACCTGAATTTCACACCTTATATAAAGACCAACTCAAAATAATTAATATATGTAAATGCAAAAACTAAAATGTTAAACTTTTAGGGGAAAAAAAACCTTAAAACTGACACCAAAGCACAACACATGCAAGAAAAAAAAAATGACAAATTTGACTTCATCAAATTTGAAAACATTTTTTCTGCCCAAGGCACTGTAAAGTGAATGAAAAGACCCAGTAATGATGTACAGAAAATATTTTCAAATCACGTATCTGATAAAGGACTAGTATCCAGAAAATGTATTTTTTTTAAACTCTGAAAACTCAATAGTAAGGAAACAACCACATTAAAAGATGGGCAAAGAACTTAAATGGACGCTTCATCAGAGAAGTTACGGCAAATAAGGACACAAACAGGTGTTAATTATTAGCTATTAGACAAATTATTAGCTGTCAGACAATGAGATATCACTATACAACTATCTGATCAGCTGAAATAAAGAATA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C
.
X
85235298
.
CCGTACAAAAAATCAACAAAGAAACATTGTACTTAATCTGCACTATAGACCAAATGAACCTAATAGATATTTACAGAACACTTCATCCAAAAGCTACAGAAGACACATTCTTCTCCTTAGCACATGAATTATTCTCCAAGATAGGACAATATAAGTCTTAAGAAATTCAAAAAAAATTATATCAAGTATCTTTTCTGACCACAATAGAATAAAACTAGAAATTAATTACAAAAAGAATTTTGGAAACTATACAAACACACAGAAATGAAACAACATGCTTCTGAATGATCAGTGGGGCAACAAAGAAATGAAGAAGGAAACTGAAAAATTTATTGAAACAAATGAAAATGGAAACACGATATACCAAAATCTGTGAGATATAGCCAAAGCAGTACTAAAAGGAAATTGTATAGCTATAAGCACCTACATCAAAAAAGTAGAAAAACTTTAAATAAACAACCTAATGATGCATCTTAAAGAACTACTAAAGCAAAAACAAACCAAACCTGAAAATAGTAGAAAAAATAATAATAAAGATCAGAGCAGAAATAAGTGAAATTTAAACAAAAATGCAATAAAAAGATTGATGAAATAAAAAGTTGGTTTTTAAAACAGATTTTAAAAATAGACCAACTTTTAACCAGACTAATCAAGATAAAAAGAGAGAAGACACAAGTAAATAAAATTATAGAGATGAAAAAGAAGACATCACTACTAATTCCACAGAAATTAAAATAATCATTAGAGACTACTATGGGCAACCATATACCAATAAACTGGAAAACCTAGAAGAAATTGATAAATTCCTACACATGTACAACCTACGAAGATTGAACCATGAAGAAATTCAAAAGCTGAACAAACCAATAACAAGTAACGAGACTCAAGCTGTAATAAAGTCTCCAGTAACAAAAATCCTGGGACCCTATGGCTTCACTGCTGAACTTTACCAAACATTTAAAGAATTAATACCAATCCTATTCAAGCTATTCTGAAAAATAGAGGAAGAGGAGGGAATGAATACTTCTGAACTCATTCTATGAAACCAGTATTACCATGATGCAAAAACCAAAGACATATCAAAAAAGTAAGGGTACAAGTTAATAAGTTAATATTCCTAATGAAAATTGATGCAAAAATCCTCAAAATTCTAGTAAACTGAATTCAACAACACATTAAAAATATTATTCTTCATGAACCAAGTGAGGTTATCCCAGAATGTAATTATGGTTCAACATATAAAAATCAATCGATGTGATACATCATACTAACAGAATGTAGGACAAAAAACATATGATCATTTCAATTGATGCTGAACAGGCATTTGATAAAGTTCAACAATCCTTCATGATAAAAACCCTCAAAAAACTGGTAATAGAAGGAATGTGCCACAACACAGTAAAAGTCACACATGACAGACTCACAGCTAGTATCATAATGAATGGGGAAATACTGAAAGCCTTTCCTTTAAGATATGGAACATGACAAGGATGCCCACTTTCATGAGTATCATTCAACATAGTACTGGAAGTCCTACTTAGACCAATCAGACAAAATAAATAAAGGGCATCTGAATTTAAAAGGAAGAAGTCAAATTATCCTTGTTTGCAGATGCTATGATCTTATATTTGGAAAACTATAAGAACTGGTAAACAAATTCAGTAACATTACGGGATACGAAATCAGTAGCATTTCTATAAGCCAACAGTGAACAATCTGAAAAAGAAATTTTTTAAAATCCCGTTTAAAATATCCACACATAAAATTAAGTACCTAGGAATTAATGAACTAAATTAAAGGTCTCTATAATTAAAACTATAAAACACTGATGAAATAGATTGAATAGGACAAAACAATGAAAAGATAATCCATGCTTGTTAGGATTGCTACAAGCAGCAATCCTAAAATTTATACAGAACCACAAAAGATGCAGAATAGCTAAAGCCATCTTAAGCAAAAAGAACAAAACTGGAGGAATCACATTACCTGACTTCAAATTATACTACAGAGCTACAGTAAACAAAGCAGCATGGTCTTGGCATTAAAATAGACACATAAATTAATGGAACAGAATAGAGAACCAATTCTGAATGAATATCCAGAAACAAATCCACACACCTACACTGAATTCATTTTCAACAAAGGTGCCAAGAACATACACTGGAGTAAAGACAGTCTCTTCAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGATTTGTATATGCAGAGAATGAAACTAGATCCCTATTCCTCACCATATACAAAAAGCAAATCCAAATAGATTAACTACTCAAATATAAGACTTCAAGCTAATAAACTACTAATAGAAAACATTGGGGGAAACTCTCCAGTACATTTATCTGGGCAAAGATTTCTTAAGTAATACCCCAGAAGCACAGGACCAAAGAAAAAATGGACAAATAGGATCATATCAAGTTAAACAGCTTATGCACAGCAAAGGAAATAATCAACAAAGTGTACAGACAATTCACAAAATGGGAGAATATATTTGCAAACTACCCATCTGACAAGGGATTAATAACCAGAATATATACAGAGCTCAAACAATAGGAAAAAATCTAGTAATTCAATTTAAAAATGGGTCAAATATCTGAGTAGACATTTCTCAATAGAAGGCATACAAATTGCAAACAGGTGTATAAAAACATGCTCAACATAATTGATAATCAGAGAAATGCAAATCAAAACTATAGTGAGGTATTATCTCACCCCAGAAAAAATGGATTTTATCCAAAAGACAGGCAATAACAAATGCTGGTGAGTATGTGGAGGAAACAGAACTCTTGTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTACAACCACTATAAAGAACACTTTGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAGTAGAGCTACCATATAATCTAGCAATCTCACTGCTATATATATACCCCAAAGAAAGGAATTCAGTATATTGAAGAGGTATCTGCATTCCCATGTTTGCTGCAGTACTGCTCACAATAGCCAAGATTTGGAAGCAACCTAAGTGTCCATCAACAAATGAATAGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACAATGGAGTACTACTCAGCCATAGAAAAGAATGGCATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAACAAACTTTCCATGCTCTCACTTATTTGTTGGAGCTAAAAATTAAAACAATTGAACTCATGAAAATAGAGACCAGAATGATGGTTACTAGAGTCTGGGACAGGTAGTGGGAGGTTGGGGGAAATGGGGATAGTGAATGGGTACAAAAAATACAGTTCAATAGAATGAAAAAGAGCTGGTGTCTGGTAGCACAGCAGTGTGACTACAGTCAACAATAACTTATTGCACATTTAGAAATAACTAAAAGAATATAATTGGAGTGTCACACAAAGAAATGATAAATGCTTGAGATGAGAGATACTCCATTTTCCCTGAGATGTGTTTATTACACATTGTATGCCTGTATTAAACTATCTCCTGTATCCCACAAATATATACATCTACTATGTACCCATAAATATTAAATACAAAAAAATACAATAAAATTGTCAAACTCATAGAATGAAAGAGTAAAGTGGTGATTCTTAGGGGCTGGGGGACTGGGAAATGTGCAGTTGTTTTTAATTTGTATAAAGTTTCAGTACTCAAGATGATTAATATCTACAAATATGCTGTACAATATTGTGCCTTTAGTTAACAATACTGCATTGTACAACTAAATATTTGTTGAAAGGGTTGATCTCATGTTAAGTGTTCTTACCACGATTAATAAAATAAAATAAAATGAAATAAAATAAAATAAAATAAGCTGAGTGAACCCTAAAGAGGATAAACACAAAAAAGTCCAAGCCCAGACATATTATATTCAAACTGCTTATAACTAAATACAGAGAAAAATTTGAAACTGCAATTTTAAAAATGCCATTTACAATAGCTCCTAAAACTGAAAATGTTTGGTACAAACCTAACAAAGCATGCACAGAATGTATATACTGAAAATGACAAAACACTGATGAAACATATCCAAGAAGACCTAAACAAATGGACATACTGTGTTCATGAATAGAAGAATCATTATAGTAATGATGTCAATTCTCCCTCAAAGAGATCTATAGATTAACACAATATCAACCAAAATCCCAGCAGAAATTTGTATATAGACATGCTAATATTCAAATTTACATGTAAAGACACAAGAACTAGAATAGCTCATTACATTTTGACAAAAACAAAGAGGAATCACACTACTTAATTTTAGAAGTTACTATAAAGCTAAAGTAATCAAGTCAGAGCAGTGTTTGTAAAGGGATAGATACACAAGTCCACAAGTCAATGGAACCTAAACAATAGGACAGATATGCACCTACATGAATATGGCCATTTGATATTTTTACAAAGATACACAGGCAATTCAGTGGAGAAAAGGTTGTCTTTTGAACAAATATTGCTGGAACCTTTGAAAATGAACCTTAACCTGAATTTCACACCTTATATAAAGACCAACTCAAAATAATTAATATATGTAAATGCAAAAACTAAAATGTTAAACTTTTAGGGGAAAAAAAACCTTAAAACTGACACCAAAGCACAACACATGCAAGAAAAAAAAAATGACAAATTTGACTTCATCAAATTTGAAAACATTTTTTCTGCCCAAGGCACTGTAAAGTGAATGAAAAGACCCAGTAATGATGTACAGAAAATATTTTCAAATCACGTATCTGATAAAGGACTAGTATCCAGAAAATGTATTTTTTTTAAACTCTGAAAACTCAATAGTAAGGAAACAACCACATTAAAAGATGGGCAAAGAACTTAAATGGACGCTTCATCAGAGAAGTTACGGCAAATAAGGACACAAACAGGTGTTAATTATTAGCTATTAGACAAATTATTAGCTGTCAGACAATGAGATATCACTATACAACTATCTGATCAGCTGAAATAAAGAATA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