| General information of RDP00042 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | EIF4G3 |
| RefSeq ID: | NM_001198801 |
| Repeat coordinate: | chr1:21176232-21176265 (-) |
| Repeat size: | 11 |
| Repeat region: | 5' UTR |
| Repeat unit: | CGG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.529; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to ExAC: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
1
21176226
rs757264448
ACCGCTGCCGCCGCCG
ACCGCTGCCGCTGCCGCCGCCG,ACCG,A,ACCGCCGCTGCCGCCGCCG
27593.13
1
21176228
rs758503515
CGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT,CGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT,C
29539.77
1
21176231
rs769138453
TGCCGCCGCCGCC
TGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,TGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCC,T
3551538.66
1
21176234
rs759098627
C
T
3317017.13
1
21176235
.
G
A
588350.88
1
21176237
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT,C
524005.77
1
21176238
.
G
T
335112.91
1
21176240
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT,C
329270.40
1
21176241
.
G
A
60552.78
1
21176243
rs767011350
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT,CGCT,C
69049.37
1
21176244
.
G
A
29519.96
1
21176246
rs760373868
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT,CGCT,C
52390.87
1
21176247
.
G
A
23544.26
1
21176249
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTACCGCTGCT
CGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTACCGCTGCT,TGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTACCGCTGCT,CGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTACCGCTGCT,C
38666.72
1
21176250
.
G
A
14849.91
1
21176252
rs763852304
CGCCGCCGCCGCCGCTGCT
TGCCGCCGCCGCCGCTGCT,C
28901.18
1
21176253
.
G
A
12846.04
1
21176255
rs753671843
CGCCGCCGCCGCT
TGCCGCCGCCGCT,C
13447.57
1
21176256
.
G
A
12992.96
1
21176258
.
CGCCGCCGCTGCT
C,TGCCGCCGCTGCT,CGCT
31817.50
1
21176261
.
CGCCGCT
TGCCGCT,C
39003.38
1
21176262
.
G
A
10480.90
1
21176264
rs867464911
CGCTGCT
CGCT,TGCTGCT,C
93797.82
1
21176265
rs756148797
G
A
26901.28
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
1
21176226
rs757264448
ACCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCG
ACCGCTGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCG,A,ACCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCG,ACCGCCGCCGCCGCCGCCG
11051.79
1
21176231
rs769138453
TGCCGCCGCC
TGCCGCCGCCGCC,TGCCGCC,T,TGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC
5321591.97
1
21176234
rs759098627
C
T,CGCT,CACCGCT,CGCCGCCGCT
4004610.47
1
21176235
.
G
A
327639.34
1
21176236
.
C
CCGCCGG
298796.03
1
21176240
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
C
264890.06
1
21176243
rs767011350
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
CGCT,C
37664.88
1
21176246
rs760373868
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
C
30676.02
1
21176249
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCT
C
16348.38
1
21176252
rs763852304
CGCCGCCGCCGCCGCT
C,CGCCGCCGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCT
9017.12
1
21176258
.
CGCCGCCGCTGCT
CGCCGCTGCTGCCGCCGCTGCT,CGCT,C
8924.04
1
21176261
.
CGCCGCT
C
8464.98
1
21176262
.
GCCGCTGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTA
GCCGCTGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTACCGCTGCTGCCGCCGCCGGGTGAGGAGGCGGTA,G
9204.24
1
21176264
rs867464911
CGCTGCT
CGCT,C
57172.94
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
1
21176226
rs778824950
ACCGCTGCCGCCG
A
.
1
21176226
rs745994476
ACCGCTGCCGCCGCCG
A
.
1
21176231
rs76561081
TGCC
T,TGCCGCC,TGCCGCCGCC
.
1
21176231
rs770375079
TGCCGCC
T
.
1
21176231
rs773684569
TGCCGCCGCC
T
.
1
21176231
rs748645554
TGCCGCCGCCGCC
T,TGCC,TGCCGCC,TGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCC,TGCCGCCGCCGCCGCCGCC
.
1
21176234
rs759098627
C
CGCT
.
1
21176243
rs775115404
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
C
.
1
21176243
rs767011350
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
C
.
1
21176246
rs760373868
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCT
C
.
1
21176247
.
G
GC
.
1
21176252
rs763852304
CGCCGCCGCCGCCGCTGCT
C
.
1
21176255
.
CG
CCC
.
1
21176255
rs753671843
CGCCGCCGCCGCT
C
.
1
21176264
.
C
T
.
1
21176264
rs757105157
CGCT
C
.
1
21176264
rs765244788
CGCTGCT
C,CGCT
.
1
21176265
rs756148797
G
A
.