| General information of RDP00035 | |
|---|---|
| Gene Symbol: | AFF2 |
| RefSeq ID: | NM_001169122 |
| Repeat coordinate: | chrX:148500638-148500683 (+) |
| Repeat size: | 15 |
| Repeat region: | 5' UTR |
| Repeat unit: | CCG |
| Repeat conservation: | PhastCons_score: 0.495; Repeat Conservation from UCSC Genome Browser |
| Amino acid sequence: | - |
| Gene expression and GO annotation: | BioGPS |
| Protein expression: | Human Protein Altas |
| Gene conservation: | Gene Conservation from UCSC Genome Browser |
| Mapping repeat track to OMIM: | ||
|---|---|---|
| Phenotype | OMIM_id | Location |
| Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 (3) | 300806 | Xq28 |
| Mapping repeat track to DisGeNET: | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Disease_name | RefSeq | Score | NofPmids | NofSnps | Source |
| FRAXE Syndrome | NM_001169122 | 0.74 | 11 | 1 | CLINGEN;CTD_human;GENOMICS_ENGLAND;ORPHANET |
| Mapping repeat track to gnomAD: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
X
148500610
rs868969339
GGCCGCCGCCGCCGCCTGTGCAGCCGCTGCCGCCGCCGCC
GGCCGCCGCCGCC,GGCCGCCGCCGCCTGTGCAGCCGCTGCCGCCGCCGCC,GGCCGCCGCC,CGCCGCCGCCGCCGCCTGTGCAGCCGCTGCCGCCGCCGCC,G
3506.98
X
148500631
rs868991994
AGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCC
A,AGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCC,AGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCC,AGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCC,AGCCGCCGCCGCCGCC
68485.42
X
148500640
.
C
T
351993.13
X
148500643
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
C
227272.64
X
148500644
.
G
GCCGCCA
186157.84
X
148500649
.
C
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCT
121338.97
X
148500656
.
G
GCCGCCGCCA
16236.99
X
148500664
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCCCG
C,CGCCGCCCCG
23171.76
X
148500667
.
CGCCGCCGCCGCCGCCGCT
C
10653.12
X
148500670
.
C
CGCCGCCGCCGCCGCT,CGCCGCCGCCGCCGCCGCT
18516.60
X
148500673
.
CGCCGCCGCCGCT
C
4129.77
X
148500676
.
C
CGCCGCCGCT
3723.51
X
148500678
.
CCGCCGCTGCCGCCCCGGCTGCCGCGCCG
CCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCCCGGCTGCCGCGCCGCGCCGCTGCCGCCCCGGCTGCCGCGCCG,C
12096.96
X
148500679
.
CGCCGCT
C
45161.52
X
148500682
.
CGCT
C,CGCTGCT
46007.31
| Mapping repeat track to Kaviar: |
|---|
Chr
Pos
dbSNP_ID
Ref
Alt
Qual
X
148498162
.
AAAGAGGCCTCAGGGACAGCCTGGCCCCTTCAGTGTTGCCTGTCTTAACCTCATCTCTGTTTGAGGAGAGTGGCTAGGAAGTGGGGGCTCCTTCCACCCAACCCAACCTTCCTGCTTGGTTTTGATCTCAGGAAGGGAAAGCCCCTGCCCCTCTTTTGAAGCAGCAGCCGGCACCACTTGTCTCTTCTCTCCTTCCCGCAGGCACTTCTGTTCATAGTGCTGCCTCTTGCTGGCTCCTTCTGCTTCTGCTTGGTCCTCCTGCTGATTGGGAAGAAAGTGCACCAGTGAGGTGATGGGGGGCTGGAACTCTTAAAGGGGCAGCTTTATTTCTGTTGAAAATTTGTTTGCCTAGCATGTTATTTTTTTTTCTATCTTTCCCCATTAAATACAATTTTGTGAGAAAAGTAAACCAGAAATAAAGTGACCATAATCACCATTTAAATGTTAATTGTAGGTGTTCTGGCTTTCCTCTAAGGATTTTCAAGCAGATCAAGTACTAATGCTGGCAACCATCATCAGCAATCAAATCCAATTTGAGGATTTTTTACTGAAGGCATAAAGGTCGGGGGCCACAGATCTGAGCGAGGCCGTCCTTGTTGCTTTAAGGGCTCTCAGTCCAGGGCTGAATACTAGAATTCCATGAATAAATAAGTCACAGAGATAATTTGAAAATCCCCAGCACCATTTTTGCCAATAACTGTTTCTCCATAGAGTCTTTTTGACCAGAGGAGTTTACAGGTAGCCAAATCTACAAGCCACTTTGAGATGTCGTCTCCCCTTGGCTGCCCACTGGTTGATTTTCCATCAGTCAACCAGCATCTGTTGAGGACTTGGTCCCATGCAAAGTAAATAGACATCTAAGCAAAGTCCCAGTGGATGCTTGAGTTGCAGAATCTTAGAGCCTTGTTTCTCTATGTTAATGATGTGCTTTCTTTCCCCCCGTAAAACAATGTGAAAGAGACCAGACCCTGGGCCCCTTGTAGCTCAAATGCTGAAGTCATTCATGCTTGGAGCTGAGGCACCTTCTACTGGCTCCAGCCCTGGAAGAGCTTCCCAGGTTCTAGGTTCTAATCTGGGATCCCCCTCTAGGGGAAATATCAGATCTTGAGCATTTTAATGTCTTAGGGTCTCTGTTTCTTCAGGAAAAAAATGAAGTTAAAAGGTATTTGGATGATTTTGGTAATATGAGATAATACTGTAGAAGCATATTCAAATAGAAGGGAGAATGTCAGAGAAGTATGAGCCAGAGGGCTGCTGGGTGTTTTATGGAGAAACTGAGGCCCAGATAAGTGACTTGCTTGGAGTCACACACAGAGCTACCGGCACCCTGCTCTGTCAGGGCTCAGTCTGCTGTCCTTCCCAAGAGAGTTCTAGCCTTAGGATTTGAAAAATGTGCCAATACTATTCCCTCTGTATAACGACACGAAGAAGGCAAATTACATGCCTAGGACTCCAGAATGCTCATGTCCTGAAATGCCAGAAAGCGGTCCCGCCCCTTCCCACAGACCTTTCTCTGCACGGAGGCCAGGGAACCTTTCCCTCCAGGGAATTGGCTAAAGGGATCCACTCCTTCCTGGATCAGAGGTGGAGGTTGAAGGGAGTAGGAGGCTCGGTTAAACCCTCCACGTGCAGAAAGAGAATTTCAGGCCAGAAGGGAGACGGGCAGCCGGTGCGTGGGATACTGGGCACACACCCAGTGGTTTTCCCATTTCTCAGAGGAGGAGCTAGCAGAAGTCTTTTGCTCAAGGCACCTGGTGACCGTGCGAGGAAAGTGACAGTGGAACCCAGTTTAACAGTATCCTAACCCCGAACTCAAGGACCACGCAAGGGCAGTCATTTGTTCCTATCCTTGCTGCCCACTGAATCCAGGGCCTATAGCTCGCTGACCTACTAGGTGCGCGCCTAAAGGCATGCCTGGAGGGCCTGGGTGCGGGCACGTGGAGCCACGGGGCTGGTGAAGGTGACCGCCTTCTCCTTCCTGGACCCGCGTGCTACGCACTACAGACCTGAGGGATGCTCAGGCCCGCAAAGTTTGCTCCACTACTCGGGGGCTCAAGGAGCTGTGCTTGAGGTGGCAGGGGGCGACCTTCAACCCCACGGCTGTTTGTGCTGTCTTTTCTAGTTCAAAACTAATTCCCAGTGGTGGGGGTGGGCTGGGCTTCAGAGAGGGGTCCCATTCCCGAAGCCCGCGTCCTGGTCCCGCCAGCCCACCTCCTGTATCCCTGCCACGGCCCCTGCGTCCCGGGTCCGGGTCCGGGTCCTCAGCTCTGTGGCCGCTCCCACTAGCTGATTTTGACAGTGGGGGGTGGGAGAGGGTTCCCGAAAGGCAGGGGCGGGCGCGGCGAGCCCCTGCCAGATCCGGGGATGATAACGTGCCTGCTCCATGTCGCGGCTTCTAGCTGTCCAGGCTCCGCCCCCTGTGAGTGTGTAAGTGTGTGATGCTGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCCTGTGCAGCCGCTGCCGCC
A
.
X
148498162
.
AAAGAGGCCTCAGGGACAGCCTGGCCCCTTCAGTGTTGCCTGTCTTAACCTCATCTCTGTTTGAGGAGAGTGGCTAGGAAGTGGGGGCTCCTTCCACCCAACCCAACCTTCCTGCTTGGTTTTGATCTCAGGAAGGGAAAGCCCCTGCCCCTCTTTTGAAGCAGCAGCCGGCACCACTTGTCTCTTCTCTCCTTCCCGCAGGCACTTCTGTTCATAGTGCTGCCTCTTGCTGGCTCCTTCTGCTTCTGCTTGGTCCTCCTGCTGATTGGGAAGAAAGTGCACCAGTGAGGTGATGGGGGGCTGGAACTCTTAAAGGGGCAGCTTTATTTCTGTTGAAAATTTGTTTGCCTAGCATGTTATTTTTTTTTCTATCTTTCCCCATTAAATACAATTTTGTGAGAAAAGTAAACCAGAAATAAAGTGACCATAATCACCATTTAAATGTTAATTGTAGGTGTTCTGGCTTTCCTCTAAGGATTTTCAAGCAGATCAAGTACTAATGCTGGCAACCATCATCAGCAATCAAATCCAATTTGAGGATTTTTTACTGAAGGCATAAAGGTCGGGGGCCACAGATCTGAGCGAGGCCGTCCTTGTTGCTTTAAGGGCTCTCAGTCCAGGGCTGAATACTAGAATTCCATGAATAAATAAGTCACAGAGATAATTTGAAAATCCCCAGCACCATTTTTGCCAATAACTGTTTCTCCATAGAGTCTTTTTGACCAGAGGAGTTTACAGGTAGCCAAATCTACAAGCCACTTTGAGATGTCGTCTCCCCTTGGCTGCCCACTGGTTGATTTTCCATCAGTCAACCAGCATCTGTTGAGGACTTGGTCCCATGCAAAGTAAATAGACATCTAAGCAAAGTCCCAGTGGATGCTTGAGTTGCAGAATCTTAGAGCCTTGTTTCTCTATGTTAATGATGTGCTTTCTTTCCCCCCGTAAAACAATGTGAAAGAGACCAGACCCTGGGCCCCTTGTAGCTCAAATGCTGAAGTCATTCATGCTTGGAGCTGAGGCACCTTCTACTGGCTCCAGCCCTGGAAGAGCTTCCCAGGTTCTAGGTTCTAATCTGGGATCCCCCTCTAGGGGAAATATCAGATCTTGAGCATTTTAATGTCTTAGGGTCTCTGTTTCTTCAGGAAAAAAATGAAGTTAAAAGGTATTTGGATGATTTTGGTAATATGAGATAATACTGTAGAAGCATATTCAAATAGAAGGGAGAATGTCAGAGAAGTATGAGCCAGAGGGCTGCTGGGTGTTTTATGGAGAAACTGAGGCCCAGATAAGTGACTTGCTTGGAGTCACACACAGAGCTACCGGCACCCTGCTCTGTCAGGGCTCAGTCTGCTGTCCTTCCCAAGAGAGTTCTAGCCTTAGGATTTGAAAAATGTGCCAATACTATTCCCTCTGTATAACGACACGAAGAAGGCAAATTACATGCCTAGGACTCCAGAATGCTCATGTCCTGAAATGCCAGAAAGCGGTCCCGCCCCTTCCCACAGACCTTTCTCTGCACGGAGGCCAGGGAACCTTTCCCTCCAGGGAATTGGCTAAAGGGATCCACTCCTTCCTGGATCAGAGGTGGAGGTTGAAGGGAGTAGGAGGCTCGGTTAAACCCTCCACGTGCAGAAAGAGAATTTCAGGCCAGAAGGGAGACGGGCAGCCGGTGCGTGGGATACTGGGCACACACCCAGTGGTTTTCCCATTTCTCAGAGGAGGAGCTAGCAGAAGTCTTTTGCTCAAGGCACCTGGTGACCGTGCGAGGAAAGTGACAGTGGAACCCAGTTTAACAGTATCCTAACCCCGAACTCAAGGACCACGCAAGGGCAGTCATTTGTTCCTATCCTTGCTGCCCACTGAATCCAGGGCCTATAGCTCGCTGACCTACTAGGTGCGCGCCTAAAGGCATGCCTGGAGGGCCTGGGTGCGGGCACGTGGAGCCACGGGGCTGGTGAAGGTGACCGCCTTCTCCTTCCTGGACCCGCGTGCTACGCACTACAGACCTGAGGGATGCTCAGGCCCGCAAAGTTTGCTCCACTACTCGGGGGCTCAAGGAGCTGTGCTTGAGGTGGCAGGGGGCGACCTTCAACCCCACGGCTGTTTGTGCTGTCTTTTCTAGTTCAAAACTAATTCCCAGTGGTGGGGGTGGGCTGGGCTTCAGAGAGGGGTCCCATTCCCGAAGCCCGCGTCCTGGTCCCGCCAGCCCACCTCCTGTATCCCTGCCACGGCCCCTGCGTCCCGGGTCCGGGTCCGGGTCCTCAGCTCTGTGGCCGCTCCCACTAGCTGATTTTGACAGTGGGGGGTGGGAGAGGGTTCCCGAAAGGCAGGGGCGGGCGCGGCGAGCCCCTGCCAGATCCGGGGATGATAACGTGCCTGCTCCATGTCGCGGCTTCTAGCTGTCCAGGCTCCGCCCCCTGTGAGTGTGTAAGTGTGTGATGCTGCCGCGGCCGCCGCCGCCGCCTGTGCAGCCGCTGCCGCCGCCGCC
A
.
X
148498162
.
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A
.
X
148498162
.
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A
.
X
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.
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A
.
X
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.
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X
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